Pruebas genéticas en el Schnauzer Miniatura


Por: Dra. Alejandra Suárez González


“Pequeño, vigoroso, más compacto que delgado, con pelo áspero, elegante, la imagen achicada del Schnauzer, sin que aparezcan los defectos del enanismo” no es más que la apariencia general de los Schnauzer, lo que nos dicta el estándar racial y como criadores nos apegamos. “Yo sigo (x) línea de sangre, entre su genética trae a (x) perro… palabras que solemos escuchar de la gente que es dueño o cría, a lo que nos deberíamos preguntar ¿qué es genética?, ¿qué hay más allá de la apariencia física en el Schnauzer?


La genética estudia cómo los caracteres hereditarios se transmiten de generación en generación, por tanto se pueden heredar características buenas (positivas) y otras malas (negativas). Hoy sólo nos enfocaremos en lo negativo, porque si bien no todo en la vida como criadores es color de rosa, como en todo, existen cuestiones que ponen en una balanza nuestras prácticas como criadores y es mejor conocer estas cuestiones negativas que podrían ponernos en apuros y actuar, para evitar fomentar la aparición de las mismas.


Gracias a los avances médicos se ha podido demostrar que existen enfermedades genéticas en los perros y la predisposición en cada raza hacia las mismas, es por eso que debemos ser cuidadosos e ir haciendo pruebas genéticas en nuestros ejemplares para saber la presencia o ausencia de las mismas.


Antes de citar algunas enfermedades es necesario saber que autosómico recesivo significa que un perro tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si un perro hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será un perro sano portador, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada; una vez entendido esto podemos resumir las enfermedades genéticas que se han podido encontrar en nuestra raza:

Atrofia progresiva de retina (tipo B1-PRA, HIVEP3)


La atrofia progresiva de la retina (PRA) se refiere a un grupo de enfermedades degenerativas retinianas hereditarias en el perro que provocan ceguera.

Algunas ocurren muy tempranamente y otras más tarde en la vida del individuo, y pueden tener herencia recesiva, dominante o ligadas al cromosoma X.


Mayormente esta mutación tiene heredabilidad autosómica recesiva ligadas al cromosoma X (las hembras son portadoras y sólo los machos expresan el problema)

RESULTADO



Neuropatía Charcot- Marie-Tooth (CMT)


En los SM, se descubrió que una variante del gen SBF2 o MTMR13 causa la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth (CMT) también conocida como polineuropatía desmielinizante, un trastorno neuromuscular que es más común en los seres humanos.

Los perros afectados presentan regurgitaciones por megaesófago y dificultad respiratoria inspiratoria por parálisis laríngea a una edad temprana (<2 años). No se ha encontrado en otras razas que no sean Schnauzer miniatura. Tiene una heredabilidad autosómica recesiva.


Sensibilidad a MAC (Mycobacterium avium complex)


Se ha descrito una variante genética en el gen CARD9 que les hace presentar una mayor predisposición a infecciones como la producida por el complejo Mycobacterium avium (también conocida como tuberculosis sistémica o MAC).


Síntomas:

  • Letargia (Estado de cansancio con disminución de la energía, la capacidad mental y la motivación)

  • Debilidad general

  • Pérdida de apetito

  • Descarga nasal

  • Conjuntivitis

  • Diarrea

  • Aumento del tamaño de los ganglios linfáticos, hígado y bazo (estos síntomas suelen aparecer cuando el animal tiene entre 1 – 8 años).


Tienen el sistema inmune afectado y por tanto son susceptibles a otras infecciones, presentan pobre respuesta a los tratamientos convencionales y sufren recaídas con frecuencia.


Esta mutación tiene heredabilidad autosómica recesiva.

MAC es una zoonosis, es decir, que puede transmitirse al ser humano, por lo tanto representa un riesgo de infección para aquellas personas inmunodeprimidas en contacto con los animales enfermos.

Miotonía congénita


Es una afección que afecta a los canales iónicos del músculo esquelético y se caracteriza por un retraso en la relajación de los músculos esqueléticos después de un estímulo eléctrico o mecánico o después de que cese la actividad voluntaria.


Presentan:

  • Músculos esqueléticos hipertróficos

  • Dificultad para levantarse después de un período de descanso

  • Una marcha rígida y con zancos al caminar

  • Movimiento tipo bunnyhop al correr.

  • Aumento de los sonidos respiratorios

  • Dificultad para tragar

  • Ptialismo (exceso de salivación)

  • Anomalías dentales

  • Enognatismo


Esta mutación tiene heredabilidad autosómica recesiva

Síndrome conducto mülleriano persistente (PMDS)


El síndrome de conducto mülleriano persistente (PMDS) es una forma de seudohermafroditismo masculino hereditario característico en el Schnauzer miniatura, en el que los machos presentan una constitución cromosómica XY, consiste en la presentación de oviductos (están unidos a los testículos que pueden tener una localización abdominal, inguinal o escrotal), útero y vagina craneal en un macho con pene y próstata.


La transmisión de este defecto tiene una base de transmisión genética recesiva, a dos posibles niveles (1 y 2):


  • PMDS tipo I: debido a una mutación en el gen que codifica para la síntesis de la hormona antimülleriana (MIS).

  • PMDS tipo II: debido a una mutación en el gen que codifica para la síntesis de los receptores de la MIS (MISR2).

Disóstosis espondilocostal


Es una enfermedad poco frecuente de gravedad variable, asociada a defectos de segmentación vertebral y costal y caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto y talla baja con múltiples anomalías vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral.


Tiene una heredabilidad autosómica recesiva.


En resumen, se han estudiado seis enfermedades hereditarias en los Schnauzer miniatura, como criadores y propietarios es de suma importancia conocerlas para actuar tanto de forma preventiva realizando pruebas genéticas o al momento de presentar algunos signos clínicos sugestivos de dicha enfermedad.


Existen muchos laboratorios alrededor del mundo que realizan las pruebas para detectar este tipo de enfermedades, actualmente la Clínica Veterinaria de la Federación Canófila Mexicana acaba de incorporar este tipo de test, con el fin de seguir fomentando la crianza de forma sana y responsable.

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